中国多中心大样本量研究，成功绘就中国晚期转移性前列腺癌患者血液样本的基因突变图谱。 研究示意图
中新网上海7月15日电(孙国根陈静)只需抽取晚期转移性前列腺癌患者“一管血”就可获知患者前列腺癌特异性的基因突变“密码”，为患者设计最适合的治疗方案并选择药物，尽可能赢得“生机”。
这不是幻想。记者15日获悉，上海交通大医院薛蔚教授团队联合同济医院姚旭东教授团队、西安医院李磊教授团队等中国8家中心开展的一项大样本量研究历经3年，成功绘就中国晚期转移性前列腺癌患者血液样本的基因突变图谱。
薛蔚教授告诉记者，这意味着基因检测可以为晚期转移性前列腺癌患者提供个体化的临床治疗方案指导；通过方便快捷抽取血液样本的方法进行基因检测，可准确反映肿瘤组织中的基因突变情况，避免穿刺或手术获取组织样本给患者带来的的创伤和痛苦。
据悉，相关研究成果已发表在国际知名学术期刊《国家综合癌症网络杂志》上。该期刊是全球肿瘤诊疗主要参考指南。
据论文第一作者董柏君介绍，晚期转移性前列腺癌患者的平均中位生存时间不足2年，如何延长患者的总生存时间，一直是临床治疗的难点与研究热点。目前中国对前列腺癌基因流行病学的理解主要来自西方人群的数据对中国前列腺癌患者的基因突变信息知之甚少。
董柏君表示，在临床实践中，晚期转移性前列腺癌患者的肿瘤组织获取困难，且存在创伤性，造成了基因检测临床应用的局限性。另一方面，目前越来越多的药物获批用于晚期转移性前列腺癌的治疗，如何精准选择药物，让患者的生存时间最大化，是临床医生面临的挑战。
薛蔚教授团队联合中国8家中心共同发起此项研究旨在解决上述问题。据了解，这项大样本量研究，共纳入了数百例晚期转移性前列腺癌患者的血液样本、肿瘤组织样本，并随访了所有纳入该研究、接受了新型内分泌药物、靶向药物以及铂类化疗等的患者治疗效果。
研究结果证实了中国晚期转移性前列腺癌患者的多个高频率突变的基因，比如AR基因，BRCA2基因等。其中，CDK12基因的突变频率明显高于西方人群的5%-7%。
研究表明，中国该类患者的基因突变谱与西方人群存在很大差异，应用方便快捷、对患者伤害小的血液样本检测准确可靠，获得的基因突变信息可准确反映肿瘤组织的突变状况。
临床研究团队的进一步研究揭示了携带不同基因突变的患者接受相关药物治疗效果的差异。比如，CDK12基因突变的患者接受新型内分泌药物阿比特龙治疗的效果差；带BRCA2基因突变的患者接受铂类化疗等的效果更佳，无“疾”进展的生存期更长等。(完)