前言
年全球新发癌症病例万例，其中中国新发癌症万人，占全球23.7%，由于中国是世界第一人口大国，癌症新发人数远超世界其他国家。
年中国癌症新发病例数前十的癌症分别是：肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、肝癌、食管癌、甲状腺癌、胰腺癌、前列腺癌、宫颈癌，这十种癌症占新发癌症数的78%。
年中国年癌症死亡人数突破万，肺癌死亡人数遥遥领先，高达71万，占癌症死亡总数的23.8%。年中国癌症死亡人数前十的癌症分别是：肺癌、肝癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、胰腺癌、乳腺癌、神经系统癌症、白血病、宫颈癌，这十种癌症占癌症死亡总数的83%。
我国新发癌症人数位居全球第一
我国肺癌死亡人数遥遥领先，高达71万
恶性肿瘤的治疗，已经从千篇一律的传统治疗，发展到了“量体裁衣”的“精准医学——靶向治疗”时代，近年来靶向治疗已经使许多肿瘤病人受益匪浅，而基因检测是评估患者能否使用靶向药物非常重要的一环。
1、什么是分子靶向治疗？
分子靶向药：是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点(该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段)，来设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择致癌位点相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。对于此类型药物，如果患者有相应的治疗靶点，则靶向药物有效率高，而且起效快，能迅速缓解肿瘤带来的症状，提高患者的生活质量，一定时期内能显著提高存活率。
2、为什么要进行基因检测？
基因是生命体的遗传物质。肿瘤是一类高度异质性疾病。也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案。癌细胞与正常细胞，有很多不同；其中，最重要的不同是癌细胞中不少基因是突变的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……敲黑板！！！关键是进行基因检测——把这些变异的基因找出来——筛选敏感优势人群，评估靶向药物对患者的疗效或耐药情况。
3、癌症患者一定要做
基因检测吗？
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。靶向药物目前主要分为两类：大分子单抗类药物和小分子靶向药物。其中小分子靶向药物典型代表是针对肺癌的易瑞沙（EGFR基因突变），大分子单抗类药物如针对结直肠癌的西妥昔单抗（爱必妥）或（vectibix）维克替比(panitumumab)（帕尼单抗）等。
4、有基因突变，
是不是一定有靶向药可用？
不是。基因突变的类型太多，绝大多数基因突变，目前无法明确是不是和肿瘤有关；大多数明确和肿瘤有一定相关性的基因突变（比如P53、KRAS突变等），目前尚无已经上市的靶向药。但是随着国家对药物研发的投入，将来会有更多、疗效更好的药物投入使用，一代又一代的靶向药是我们攻克癌症的希望。
5、基因检测种类繁多，应如何选择？是不是检测的项目越多越好？
国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（年版）》，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。
在我们国内，国家监管部门对肿瘤基因检测产品是按照第三类医疗器械进行管理的，注册审批制度也是最严格的，因为检测结果将直接影响患者的临床治疗。应选择经过NMPA（国家药品监督管理局）认证注册的肿瘤基因检测试剂盒来进行相关基因检测。
是不是检测的基因越多越好？答案是否定的。由于目前已上市的靶向药物比较固定，且每个靶向药物的疗效/耐药靶点基因也是比较固定的。基因数量覆盖足够靶点基因后，再增加基因数量未必能进一步提供更多的靶向药物指导。
6、病理科开展的
基因检测有哪些？
1、结直肠癌患者：KRAS/NRAS/BRAF联检，突变患者不适用于抗EGFR大分子单抗类药物靶向治疗且预后较差；错配修复蛋白MMR→MSI：MSI-H的患者不会从5-FU化疗中获益，MSI-H的患者可从PD-L1免疫治疗中获益。
2、甲状腺癌患者：BRAF基因检测用以甲状腺癌辅助诊断、判断预后、指导治疗。
3、非小细胞肺癌(NSCLC)多基因检测：很多得了晚期肺癌的患者靠吃一代一代的靶向药，长期生存超过五年、十年甚至更长时间。
4、乳腺癌：ER、PR、HER-2、BRACA等基因检测。
5、间质瘤的检测：c-kit基因或PDGFRA。
6、结核DNA检测：结核检测阳性患者可进行相应的抗结核治疗。
7、样本选择
目前对于肿瘤基因检测，组织样本是金标准，且部分基因检测项目只有组织样本才可以实现。因此，有条件的情况下，应优选组织样本，包括术中肿瘤样本和穿刺活检样本。
病理组织样本评估（非常重要）：HE染色评估是否有肿瘤细胞及肿瘤细胞含量，才能确保检测结果精准有效。
若无法取得组织样本，临床处于中晚期的患者可选用外周血进行ctDNA基因检测。按照检出率，新鲜组织（必须经过镜检确诊）石蜡切片胸腹水外周血。
8、基因检测可信吗？
会不会存在误差？
肿瘤组织异质性的客观存在，任何一种生物学检测方法，准确率都不可能达到%。但是，目前国际、国内共识中推荐使用的基因检测方法，都是经过大量实验数据验证和临床评估的，都能很好地表现肿瘤的基因状态。采用国家药监总局认证批准的检测试剂，结果是可用的。
癌症曾是不治之症。但随着抗癌手段的不断更新，尤其是分子靶向药物等新一代治疗方法的出现，人类全面战胜癌症的那天将不再遥不可及！
（文中部分图片源自网络，如有侵权请联系删除）医院
医院院训：尚德精术和谐创新
门诊时间：
平诊：8:00——12::00——17:30
假日门诊：8:00——12::00——16:00
急诊：24小时（全天候服务）
就医指南：门诊大厅——咨询台——分诊挂号——就诊——检查——取药（或治疗）——住院或离院
发热门诊：