导语：Bartter综合征，中文译作巴特综合症是一种比较少见的常染色体隐性遗传病。常发生于儿童期发病，主要表现为生长迟缓、低钾血症、代谢性碱中*、多尿、烦渴等，还可有尿钙升高、轻度血镁升高、没有高血压。当前，Bartter综合征被认为是先天性遗传缺陷导致肾小管重吸收功能异常。
由于低血钾症、代谢性碱中*、肾素、醛固酮增多而没有高血压的病人，在排除Bartter综合征之后，要考虑Bartter综合症，但是确诊时要做基因测试，看清是否存在基因突变。Bartter症候群需要终身服用药物来纠正电解质紊乱，并减少肾素、醛固酮、前列腺素升高对人体造成的不良影响。
01患上该病症之后，会有那些针状表现呢？下面几点需要记住
1、Bart综合征一般是在儿童期发病，主要表现为：
（1）体格发育迟缓；低钾血症，表现为乏力、易疲劳、肌肉无力、下肢麻痹，甚至吞咽困难、呼吸困难，常伴有代谢性碱中*。
（2）低钾血症可引起心律失常，具体表现为心慌、心跳过快、心脏乱跳。
（3）尿浓缩功能异常，具体表现为尿量增多，尿浓缩功能异常，血压正常或偏低；可有尿钙增多。
2、根据基因缺陷的不同，巴特综合征也可分为Ⅰ、Ⅱ、III、Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ四类，每种巴特综合征的表现也各不相同。
①Ⅰ和Ⅱ型：Ⅰ和Ⅱ型巴特综合征比较严重，儿童在出生前就有异常表现，可能导致妊娠期间羊水过多和早产，并可能发生胎死腹中或新生儿死亡。
②Ⅲ型：Ⅲ型巴特综合征最常见，也不是很严重，只有到了老年才会发病。
③Ⅳ型：Ⅳ型巴特综合征也比较严重，胎儿在胎儿期也会表现出异常，甚至死胎，出生后存活下来的儿童往往伴有耳聋。
④Ⅴ型：Ⅴ型巴特综合征并不严重，发病年龄较晚，常伴有低钙血症和低镁血症。
02我们需要先了解这种疾病的病因是什么？这样才能够从根源处预防
1、患病病因
遗传缺陷导致肾脏亨利环内参与氯化钠重吸收的转运蛋白受损。很容易理解为基因缺陷导致肾的某些功能受损。基因缺陷是由双亲遗传的，父母本身并不一定有Bart综合征。
2、是否会遗传
会。该病是一种常染色体隐性遗传病，如果父母一方患有疾病，另一方携带致病基因，其子女有可能发病或携带致病基因。
03患病后需要如何进行诊断呢？这一点需要我们多了解一些
1、诊断Bartter综合征时应该做什么检查？
（1）抽血：检查电解质、血气分析、肾素、醛固酮等。患者出现血钾下降、血镁正常或偏低、血磷正常或偏低、代谢性碱中*、肾素和醛固酮升高等症状。
（2）验尿：做单次晨尿及24小时尿的采集是必要的。Bart综合征患者24小时出现尿比重下降，尿比重增加，24小时尿钾升高，尿钙正常或偏高。
（3）遗传学测试：基因检测虽然能诊断巴特综合征，但由于测定方法繁琐、费用昂贵，应用较少。事实上，医生通过询问病史，检查血液和尿液，并排除其他导致低钾血症的疾病，基本上就可以诊断为该综合征，而不一定要做基因测试。
2、Bartter综合征的表现与哪些疾病或状况相似？
（1）利尿药物的副作用：利尿剂使用不当会引起低钾血症，停药后多可好转。
（2）自我催吐：通常是秘密进行的，病人可能会向医生隐瞒病情，但如果病人如果长期自我催吐，往往会出现手背疤痕(插入口腔)、牙齿受到胃酸侵蚀、腮腺炎等，当然，如果没有这些症状，也不能排除自我催吐。自我催吐与巴特综合征可通过测定尿氯来区分，前者尿氯偏低，后者尿氯偏高。
（3）Gitelman综合征：Gitelman综合征也是一种以低钾血症、代谢性碱中*、低镁血症、低钙尿症、血压正常的常染色体隐性遗传病。发生年龄较晚的比巴特综合征，通常是在儿童晚期或成人期。区分Batt综合征和Gitelman综合症可能需要检测尿钙，而Barte综合征中尿钙正常或升高，而Gitelman综合征则是如此。
（4）氨基糖苷类抗生素的副作用：庆大霉素、阿米卡星等都是氨基糖苷类抗生素的代表药物。不良反应主要有低血钾、代谢性碱中*、低镁血症、高钙尿症，停药后2~6周可好转。
（5）EAST综合征：EAST综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为癫痫、肢体运动失调、耳聋、低血钾、代谢性碱中*、血压正常。
04患上这种疾病之后的我们，应该如何进行治疗呢？也需要多学习
1、非甾体类抗炎药+保钾利尿剂：非甾体类抗炎药包括阿司匹林、吲哚美辛等；保钾利尿剂主要有螺内酯、阿米洛利等。
2、ACE抑制剂：血管紧张素抑制剂是一种用于治疗巴特综合征的辅助药物，通常被称为“XX普利”，如依那普利。并非所有的病人都需要使用血管紧张素抑制剂。
2、补钾疗法：应用非甾体类抗炎药+保钾利尿剂，能使少数病人血钾恢复正常，血钾仍偏低的患者，可加用补钾治疗，如口服氯化钾片。患有巴特综合症的患者也需要补充镁。
3、肾脏移植手术：由于Bart综合征是一种比较少见的肾脏移植手术，医学上对其报道很少。当前，肾移植只适用于终末期肾病的巴特综合征患者。
4、孕妇羊水过多的治疗方法：Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型巴特综合征属于严重类型，患儿在出生前就有异常表现，可能会导致孕期羊水过多和早产。如果是Bart综合征，需要考虑胎儿Bart综合征。假如羊水过多比较严重的话，要到孕31周才能服用非甾体类抗炎药。
结语：患病后需要我们能够进行及时的检查，这样能够保证我们在第一时间得到治疗，能够避免自己疾病的恶化，这对于我们身体的健康和疾病的治疗恢复，都是非常有帮助的，不要感觉自己的症状不明显就不去治疗。